Sociedade de Pneumologia e Tisiologia
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PERGUNTAS E RESPOSTAS SOBRE FIBROSE CÍSTICA (FC)

Dia Nacional de Divulgação da FC: 05 de setembro
Dia Mundial de Divulgação da FC: 08 de setembro

1) O que é fibrose cística (FC)?

É uma doença de origem genética autossômico recessiva. Ou seja, para ter a doença, o indivíduo precisa herdar um gene causador de FC do pai e outro da mãe. Quem carrega só um gene é considerado apenas carreador, sem doença.
A consequência deste defeito genético é a diminuição da função de uma proteína da superfície das células que funciona como um canal que transporta íons, principalmente cloretos.
Em consequência desta perda de função, as secreções do corpo ficam mais espessas e a perda de sal (cloreto de sódio) pelo suor é excessiva.

2) Quem pode ter FC?

Qualquer pessoa pode ter FC. Ela é uma doença mais frequente em população Caucasiana (branca) descendente de Europeus e Americanos. Porém ela pode ocorrer em qualquer indivíduo, sem distinção de sexo ou raça, principalmente no Brasil em que a população é muito miscigenada.

3) Ela é uma doença pulmonar?

O pulmão geralmente é afetado na FC, mas ela não é uma doença exclusivamente pulmonar. Ela é uma doença sistêmica, que pode afetar vários órgãos, como pulmões, pâncreas, intestino, glândulas sudoríparas e sistema reprodutor. Há pacientes que têm predomínio de manifestações digestivas.

4) Quando devemos suspeitar da Fibrose Cística?

Uma das únicas manifestações fortemente suspeitas de FC é o íleo meconial: obstrução do intestino causada por não eliminação do mecônio (primeiro cocô do recém nascido) no primeiro dia de vida. Mas esta manifestação ocorre em menos de 20% dos portadores da doença.
As manifestações de FC são variadas e se parecem com a de outras doenças mais comuns: tosse recorrente ou crônica, geralmente com catarro, crises de cansaço, pneumonias de repetição, sinusite, diarréia crônica ou prisão de ventre, dificuldade de ganho de peso, desidratação, entre outras.
Como a maioria dos sintomas são inespecíficos, o importante é pensar na possibilidade de FC no diagnóstico diferencial diante de quadros suspeitos de asma, alergia alimentar ou outras doenças com sintomas parecidos.
A FC é a mais comum das doenças raras de causa genética. Quem é irmão de portador de fibrose cística deve também ser investigado mesmo quando não tem sintomas porque a chance da doença é maior e, embora as pessoas nasçam já com a doença, os sintomas podem aparecer ou se tornar mais evidentes no decorrer da vida. Ela é uma doença progressiva. Hoje em dia a FC também pode ser suspeitada através do teste do pezinho.

5) Como é esta suspeita pelo Teste do Pezinho?

O ideal é que o Teste do Pezinho seja realizado cedo, preferencialmente do 3o ao 5o dia de vida. Se a dosagem de trispina imunorreativa (“IRT”) estiver aumentada a dosagem deve ser repetida antes do bebê completar 30 dias de vida. Se na segunda dosagem o valor continuar acima da normalidade considera-se suspeita de FC e a criança deve ser encaminhada para investigação diagnóstica.

6) Como é feito o diagnóstico?

O principal exame para confirmação diagnóstica é o teste do suor. O suor é coletado através de um estímulo em uma região do braço da criança e o diagnóstico se baseia na concentração do cloreto (cloro no suor). Se elevado deve ser repetido em dias diferentes para que diagnóstico seja confirmado. Há também diferentes técnicas de pesquisa genética através de exame de sangue. Mas o teste do suor é mais sensível (faz o diagnóstico em maior número de pessoas) e mais barato.

7) Quem tem FC morre cedo?

A FC ainda é considerada uma doença causadora de morte precoce. A mediana de sobrevida está por volta dos 40 anos. Quando a FC foi descoberta, em 1938, as crianças geralmente morriam no primeiro ano de vida ou com menos de 5 anos. Atualmente a população adulta (maior de 18 anos) com FC já ultrapassou a pediátrica em alguns países. No Brasil, a maioria é pediátrica, mas a proporção de adultos com a doença também vem aumentando. A FC pode causar morte em qualquer idade, algumas vezes na infância, mas há cada vez mais opções para o tratamento e é uma doença muito estudada. Ou seja, o futuro é promissor inclusive por investimentos em tratamentos considerados “cura” da FC. Portanto, o risco de morte não deve ser o foco do acompanhamento do paciente. O importante é considera-la uma doença crônica e lutar para que o paciente e sua família se comprometam com seu acompanhamento e tratamento.

8) Como é o tratamento?

O tratamento deve ser individualizado, dependendo da necessidade de cada paciente. É fundamental a manutenção do bom estado nutricional e o controle dos sintomas para promover qualidade de vida e retardar a evolução da doença. Quanto mais cedo a doença é diagnosticada melhor é para o indivíduo. O tratamento envolve cuidados nutricionais, medicações inalatórias, outras orais, vitaminas, fisioterapia, entre outras.

9) Pediatra ou clínico geral podem cuidar da pessoa com Fibrose Cística?

Podem e devem. A pessoa com fibrose cística precisa de seguimento pediátrico e de clínico geral como qualquer outra, com acompanhamento rigoroso do crescimento, do desenvolvimento e dos problemas de saúde que qualquer pessoa pode ter. No entanto, todos devem ter seu acompanhamento também em centros de referência para a doença, com equipes multiprofissionais.

10) Quais são os centros de referencia para FC no Rio de Janeiro?

Para crianças e adolescentes: Instituto Fernandes
Figueira/Fiocruz e Hospital Federal dos Servidores do Estado (HSE)
Para adultos: Policlínica Piquet Carneiro (PPC)/UERJ

11) A pessoa com fibrose cística traz algum perigo para quem convive com ela?

Não. Apesar de muitas vezes o paciente ter tosse crônica a doença não é transmissível para quem convive com ela como a tuberculose, por exemplo. Os cuidados de higiene diante de catarro ou diarreia são os mesmos dos recomendados em qualquer outra condição.

12) Fibrose cística é o mesmo que Fibrose Pulmonar?

Não. Geralmente o termo “fibrose pulmonar” é usado para se referir a Fibrose Pulmonar Idiopática, um tipo de doença intersticial pulmonar de causa, manifestações, tratamento e evolução diferentes. No próprio site da SOPTERJ tem informações importantes recentemente divulgadas (link!).

13) Onde posso saber mais sobre FC?

No site do Unidos pela Vida, uma ONG que divulga a doença e promove diversas outras atividades importantes.

Link: http://unidospelavida.org.br